2020_Transcriptomic profile of adverse neurodevelopmental outcomes after neonatal encephalopathy / Profil transcriptomique en cas d’évolution neurologique défavorable après encéphalopathie neonatale
etude genetique précoce en cas d'encephalopathie neonatale _ resultats preliminaires
Version 04 Août 2020 - 2 Mo
Cette étude recherche si une signature transcriptomique (étude des ARNm intervenant dans la transcription du génome) peut prédire une issue neurodéveloppementale défavorable après une encéphalopathie néonatale.
Un séquençage de nouvelle génération sur l’ARN de sang total obtenu dans les six heures suivant la naissance des 47 premiers bébés ayant une encéphalopathie néonatale modérée ou sévère recrutés dans le cadre de l’essai HELIX (Hypothermia for Encephalopathy in Low and Middle-Income Countries). Deux nourrissons présentant une septicémie positive à l’hémoculture ont été exclus et les données des 45 autres ont été analysées.
855 gènes ont été exprimés de manière significativement différentielle entre les groupes de résultats positifs et négatifs, parmi lesquels RGS1 et SMC4 étaient les plus significatifs. L’analyse des voies biologiques ajustée en fonction du sexe, la répartition aléatoire des essais (thérapie de refroidissement par rapport aux soins habituels) et les proportions de leucocytes sanguins estimées ont révélé une surreprésentation des gènes des voies liées à la mélatonine et à la kinase de type polo chez les bébés ayant une évolution neurologique défavorable.
Ces données préliminaires suggèrent que le profilage transcriptomique peut être un outil prometteur pour la stratification rapide du risque d’une encéphalopathie néonatale. Il peut fournir des informations sur les mécanismes biologiques et identifier de nouvelles cibles thérapeutiques pour la neuroprotection.